 Den 29. února byl vyhlášen Mezinárodním dnem boje proti vzácným chorobám. Datuje se od roku 2008, a jak vidno, slaví se vždy po čtyřech létech. Ale připomenout si ho můžeme i dnes. Moderní genetické testy pomáhají odhalit vzácná onemocnění ještě před narozením dítěte. Ta mají genetický základ a jsou také podmíněna dědičností.
Jsou tedy přenášena z rodičů na potomky a v současnosti existují metody, které dokáží již u stádia embrya rozpoznat, zda jsou jeho geny nositelem některého z mnoha vzácných onemocnění. Vše odhalit nelze, ale právě tyto testy dávají nastávajícím rodičům šanci k narození zdravého dítěte. Díky metodě PGD, tedy preimplantační genetické diagnostice, je možné u rizikových párů předejít přenosu nemoci na jejich dítě.
Bohužel, na léky proti vzácným nemocem naši pacienti dlouho čekají. Vzácných onemocnění známe asi 7 000, ale víme o nich stále opravdu docela málo. Pacienti tak čelí celé řadě překážek, které nemocní s běžnými chorobami vůbec neznají. Ani lékaři, kteří se na jejich léčbu úzce specializují, nemají v dnešní době snadnou práci. Totéž platí o vědeckých výzkumnících, kteří vyvíjejí léky proti vzácným nemocem; tyto léky se nazývají „sirotčí léky“ neboli orphany, anglicky orphan drugs. Takové léky za běžného stavu totiž nemohou výrobcům pokrýt vývoj. Pojem se tedy vztahuje k zákonu vydanému v USA v roce 1983 (Orphan Drugs Act; podobná pravidla později vydala také Evropská unie), který zvýhodňuje společnosti, které se rozhodnou takový lék vyvinout (daňové úlevy, delší doba monopolu). Seznam o. d. dnes zahrnuje přes 100 léků, např. eculizumab, epogen, fenylbutyrát, laronidáza, sunitinib aj. V České republice žije podle odhadů České asociace pro vzácná onemocnění asi 600 000 až 800 000 lidí se vzácnou nemocí. V Evropské unii jde o více než 30 milionů lidí. Celosvětově o víc než 350 milionů lidí. Zdroj: internet
|
